Много са заедно, но всички са най-вече сами

Заболяване на Фабри: "Вие се ядосвате като пациент"

Хелън Колве *, на 48 г., винаги е имала добро чувство за тялото си. Тя е дългогодишен състезател по състезания: до средата на 30-те години е била на велосипед, а по-късно става летен инструктор по ски. Още по-учудена беше, когато забеляза през 2006 г., че изведнъж не е толкова силна, че винаги е замаяна. Изведнъж тя получи възпаление на панкреаса, но без болка, която е типична за това заболяване.

В някакъв момент пулсът й не се успокои след спорта. Сърцето й биеше като луд, задъхано за въздух. Тя отиде при интерниста, който предполагаше, че това може да са първите признаци на менопаузата. "През декември 2008 г. изведнъж се преобърнах, докато тренирах, сякаш някой е издърпал земята под краката ми", казва Елена Колве. - След това вече не можах да вдигна ръцете си правилно.

Хелън Колве прекара много години в търсене на правилната диагноза - има генетичен дефект.

Това е началото на годишна одисея, намирайки отговор на въпроса какво не е наред с нея. През януари 2009 г. се диагностицира дискова херния, тя е оперирана - и е щастлива: "Накрая имах обяснение за оплакванията си." Но в рехабилитацията му мускулите изведнъж започнаха да се дръпват по цялото тяло, едната му ръка беше напълно без сила. Приятелски лекар накрая измери скоростта на провеждане на нервите си. И наистина: Нещо не беше наред.

Назначава се в университетска болница, трябва да чака три месеца. "Когато най-накрая седнах пред невролога, той едва ме погледна, просто прелистваше папката ми, пълна с документи," казва Елена Колве. Тя му разказа за недостиг на въздух и сърдечна аритмия, които не могат да бъдат контролирани. - След няколко изречения лекарят имаше диагноза: това беше психо-органично, имах пристъпи на паника, бях безмълвен от гняв.

По-често тя ще чака месеци за срещи, ще се срещне с лекари, които вече са формирали твърдо мнение, преди дори да говорят с нея. Отново и отново тя ще се сблъска с чиста безпомощност и ще бъде по-нататъшно насочена. Отново и отново тя ще бъде на нула.

През 2010 г. тя най-накрая помогна на магнитна резонансна томография към първата песен: изображенията показват разширение на артериите, което притиска част от мозъка й. Когато Елена Колве е оперирана, хирургът открива, че артерията е увеличена и се е превърнала и е прераснала в мозъчния ствол на разстояние от десет сантиметра. Вие не можете да ги решите.

След месеци тя получава съобщението: подозира Фабри болест.

В същото време Хелън Колве трябваше да се откаже от работата си като специалист по палиация, но нямала сили да го направи. Цялото й тяло се стяга през нощта, понякога с часове. "Няма да го пусна, винаги съм имала конска природа", казва тя. - Но съпругът ми приема болестта ми много.

Чрез асоциация за самопомощ Хелън Колве най-накрая намира експерт, който се грижи за случая си заедно с други лекари. След месеци тя получава съобщението по електронната поща: съмнение за болест на Фабри, рядко метаболитно нарушение. Може да липсва посланик, който държи съдовете заедно, оттам и разпространението в мозъка. В Morbus Fabry Centre в Мюнстер е направен генетичен тест; В края на 2012 г. тя най-накрая има резултат.

Той има сорт, който на свой ред се появява само при пет процента от всички пациенти с болест на Фабри. Сред експерти обаче се спори дали този генетичен дефект не може да бъде отделна болест - или ако някога е причинявал болест. Тази диагноза е толкова неясна, колкото и онова, което е чула през последните няколко години. "Вие ставате луди като пациент", казва Елена Колве. - Имаш нещо, но не го имаш. Така или иначе няма терапия за тях; само физиотерапията е добра за нея.

Търсенето продължава така или иначе. Въпросът е, може би друго състояние може да причини симптомите й. Хелън Колве е изпълнена с надежда: Оттогава се е срещнала с лекар, който наистина се интересува от нейния случай. - Може би той може да събере всички следи.

* Името е променено от редактора

Синдром на Guillain-Barré: "Бях съкрушен от един ден до следващия"

Това, което е преживяла Сивилла Воелкер, вече не се вижда от нея. Човек можеше да се чуди само за малките неща, като че всеки път, когато тя се прозява, наближава лявото око. Преди пет години 43-годишната певица се разболява от много рядко възпалително нервно разстройство, чиято точна причина е неизвестна, но която може да бъде причинена от обикновена настинка, ваксина или стомашно-чревна инфекция - и всички нас може да се срещне.

В продължение на три седмици беше в интензивно отделение; старата й власт все още не е съвсем възстановена. "Започнало е в Коледа с изтръпване в краката и ръцете ми, а краката ми се нажежиха в краката ми", казва Сибил Воелкер. - Мислех, че това е свързано със стреса от празниците и отслабената имунна система. По това време тя имала петмесечно бебе и тригодишна дъщеря, която постоянно принасяла у дома някои детски градини.

Sibylle Voelker се разболява от рядко нервно състояние - вероятно поради инфекция.

След няколко дни състоянието й се влоши, настъпи парализа. "Вече не можех да ходя, просто пълзях и вече не можех да кърмя бебето си", казва тя. Съпругът й я заведе в спешното отделение. И тя имаше късмет.

Тъй като статистически само един или двама души годишно страдат от 100 000 души, лекарите бързо диагностицираха какво имат: синдром на Guillain-Barré. Заболяване, при което защитният слой на нервите се атакува и унищожава от собствената имунна система на организма. Тъй като дихателните мускули също могат да бъдат засегнати от парализа, Sibylle Voelker се отвежда в интензивното отделение. Няколко часа по-късно половината от лицето й беше парализирана, тя можеше само да се смее. "Бях съборена от ден на ден", казва тя.

В продължение на три седмици вече няма да вижда дъщерите си, тя е в голяма болка по гръбначния стълб и трудно може да заспи. Тя трябва да се върти на всеки половин час. Търпението е вълшебната дума, лекарите постоянно й казват. Но лекарствата й помагат. И с трудност тя отново започва да ходи: В рехабилитацията тя се бори от инвалидна количка до проходилка и бастуни.

Прекарах почти една година и половина на дивана.

Когато се прибере от клиниката след почти три месеца, тя все още няма никаква сила. "Прекарах почти една година и половина да легна на дивана", казва Сибил Воелкер. - Винаги съм бил такъв активен човек. Отначало тя спи дванадесет часа на ден. Домът й помага в началото, но преди всичко помага на приятелите, роднините и съпруга си.

Въпреки че повечето пациенти с GBS постепенно се възстановяват, парализата и емоционалният дистрес могат да бъдат изоставени. Sibylle Voelker имаше късмет. Нейната болест е оздравяла, също и защото диагнозата е била поставена толкова рано, казаха й. И все пак тя трябваше да промени живота си, като отмени много от онова, което винаги правеше. Вечерта батерията й е празна, днес тя започва да се заеква или усеща усещане за изтръпване в краката си, когато тя е стресирана.

Винаги на Коледа, спомените, страховете се връщат, че отново могат да бъдат хвърлени от пистата. Дори и по-голямата й дъщеря отдавна не е преодоляла това преживяване. Но Сивилле Воелкер знае: "По принцип мога да бъда благодарен, че съм толкова добре в живота си."

Синдром на Улрих-Търнър: "Аз водим нормален живот"

Ако попитате Ингей Файнер, 40, ако тя чувства, че е болна, тя трябва да помисли за момент. Не, казва тогава. - Това е малко особеност. За работата си като счетоводител тази функция няма смисъл, казва тя. Вашият работодател не знае за това. Inge Feiner е малко по-малък от други хора, 147 сантиметра, тъканта й е по-малко твърда, тялото й произвежда прекалено много лимфна течност, така че трябва редовно за лимфен дренаж и поради многото чернодробни петна за инспекция на дерматолога. Стойностите на черния дроб и бъбреците могат да бъдат изследвани редовно. - Имам още няколко лекарски пътеки - казва тя, - но иначе е нормален живот. Тя не иска карта с увреждания, както го имат и други жертви.

Inge Feiner * има рядко хромозомно нарушение.

Очевидно, специалността на Инге Фейнер не е такава. Това е особеност на техните хромозоми. Вместо две Х хромозоми, тя има само един X в някои клетки, а в други също части от Y - причинени от прищявка на природата. Синдромът на Ullrich-Turner е най-често срещаното хромозомно нарушение при женските ембриони. 98% умират рано в утробата.

Някои от бременните жени решават да направят аборт, когато получат диагнозата. Смята се, че само едно от 2500 момичета със синдром на Търнър е родено. Колко силен е този синдром е различен за всички. Повечето страдащи имат неразвити яйчници и по-висок риск от тиреоидна и сърдечна болест, както и от диабет. Въпреки това, продължителността на живота им е статистически ниска в най-добрия случай.

Останалите зрели и аз осъзнах, че съм различен

Ингей Файнер винаги е бил един от най-малките като дете. Но тъй като родителите й не са големи, никой не се чуди. На 15 години правилото все още чакаше, консултираният лекар съветваше търпение. "Другите станаха по-зрели и аз осъзнах, че съм различен", казва Инге Файнер. Когато навършва 18 години, генетичният тест й дава яснота. "За мен един свят се срина", казва тя.- Веднъж вече исках да имам деца. Майка й я прегърна, но вкъщи малко се говори за диагнозата.

Лекарят й предписва хормоните, които тялото й не произвежда, след една година преминава през пубертета. Тя трябва да поглъща по една таблетка дневно до менопауза. Тя се влюбва, води отношения, се ожени. Със съпруга си тя планира осиновяване на дете, но когато бракът се провали, тя се отказва от съня с тежко сърце. Това, което ги засилва, са жени от група за самопомощ. Тя е щастлива за това. - Иначе никога нямаше да срещна тези приятели.

* Името е променено от редактора

Какви са редки заболявания?

Едно заболяване се счита за рядко, ако не са засегнати повече от пет на всеки 10 000 души в Европейския съюз. Около четири милиона души в Германия живеят с рядко заболяване. В своята цялост, редките са толкова често срещани, колкото една от основните често срещани заболявания.

7 000 до 8 000 заболявания се класифицират като редки. Те често имат много малко общо: много специфични метаболитни и ревматични заболявания, както и изгаряне и рак при деца. Повечето от тези заболявания са хронични, често сериозни и свързани с ограничена продължителност на живота. Около 80% са генетично определени.

Един от най-големите проблеми за страдащите е намирането на лекари, които са запознати с тяхното състояние. Средно диагнозата се поставя след седем години. Лекарствата, ако има такива, често не са одобрени за тези специфични случаи.

Наскоро федералното правителство, Алиансът на хроничните редки болести (ACHSE e.V.) - консорциум от 120 пациентски организации - и още 25 партньори от алианса са изготвили Национален план за действие. Той описва 52 мерки, насочени към подобряване на грижите за хората с редки заболявания. Една от целите, например, е да се направят прозрачни и достъпни пътища към специализирани центрове и квалифицирани възможности за лечение. Например ще бъде създаден нов информационен портал.

За повечето страдащи няма лек. "Но за нея е от решаващо значение да получи диагноза", казва д-р Д-р. Кристин Мундлос, която работи като лекар за ОС. "Диагнозата създава яснота и насърчава приемането на засегнатото лице и неговата социална среда." Тези, които имат диагноза, могат активно да отнемат живота си в свои ръце, да търсят експерти и възможни терапии, да говорят с други засегнати хора - и да се чувстват малко по-малко сами.

Помощ и информация се предоставя и от базата данни Orphanet, която съдържа информация за лекарства, изследователски проекти, проучвания, насоки, организации за самопомощ и професионалисти.