Синдром на DiGeorge: Най-често срещаният генски дефект и никой не го знае
Имам синдром на DiGeorge. Това беше открито едва преди година. Тъй като съм живял с типични симптоми в продължение на почти 31 години, дори лекарите не са дошли до идеята, че това може да бъде един от най-често срещаните генетични дефекти. Всъщност, луд, който сега не бива да бъде укор. Но не е хубава мисълта, че има много хора там, както преди диагнозата. Разбира се, забелязах, че съм различен. Но никой не знаеше защо. С диагнозата сега се разбирам много по-добре. Ето защо разказвам моята история тук. Може би тя помага на някого да осъзнае, че не е толкова сам, колкото си мисли.
Какво е синдромът на DiGeorge
Синдромът и причината бяха открити за времето, когато се родих. При хора като мен, част от ДНК липсва на хромозомата. Синдромът на DiGeorge в никакъв случай не е изолиран случай с един засегнат човек на 2500 - 4000 раждания. Симптомите са различни и различни във всеки отделен случай. Ние всички изглеждаме малко сходни, обикновено с продълговато лице с широк нос и дълбоки уши. Устните ни често са отворени и когато говорим, това изглежда малко неудобно за мнозина, включително и за мен. Много от нас имат имунодефицит, сърдечни заболявания, епилепсия, нарушения на речта, проблеми с бъбреците. Мускулна слабост и скелетни промени. Аз съм много щастлив. Например, аз нямам сърдечен дефект.
Хиляда погрешни диагнози. Никой не можеше да помогне на родителите ми
Когато се родих, всичко изглеждаше нормално. В някакъв момент акушерката забеляза, че нещо не е наред. Когато изкрещях, лицето ми се изкриви и след няколко секунди заспих. Далеч назад, нищо чудно, защото за мен смученето беше проява на сила. Това е така, защото десните ми мускули са отпуснати, особено по лицето. Научих се също да ходя късно и трудно и никой не разбираше думите ми, дори когато трябваше да говоря отдавна. Лекарите ме преглеждаха отново и отново, изпращаха ме от един до следващия специалист. Диагноза: Това нараства ли? Но дори и в детската градина винаги бях крачка назад в сравнение с другите деца. Никой не знаеше какво имам. Може би няма достатъчно кислород при раждането, може би не. В един момент беше ясно: аз съм и оставам човек с увреждания. Увреждане, което е трудно да се обясни, ако не знаеш името си.
Тормоз и трудности в ученето: Пътят ми винаги е бил скалист
Докато братята и сестрите ми ходиха в нормални училища и донесоха домовете си с големи оценки, отидох в училище за логопедия, после в средно училище. Въпреки че родителите ми никога не правеха сравнения, понякога бях изпълнен с гняв и завист. Когато отново бях дразни или някой каза, че лицето ми е грозно, понякога се връщах вкъщи плачещо. Често съм се чудил защо имам това увреждане. Но кой трябва да отговори на това? В допълнение към всички трудности, това беше чувството, че съм сам, както и аз. Днес знам, че съм един от многото. Това е добро знание. Въпреки че аз лично не познавам никого с синдрома на DiGeorge, сега се чувствам по-малко самотен.
Най-накрая пристигна
Горд съм, че съм управлявал училището и обучението като асистент по икономика на дома. След няколко обхода се чувствам напълно професионално днес. Работя в Capmarkt, това е нормална Edeka, където хората с и без увреждания работят заедно. Въпреки езиковата грешка, аз работя в касата и продължавам да чувам от клиентите, че са щастливи да ме видят. Да го чуя по този начин е като чудо за мен.
Само на 30 години диагнозата: делеционен синдром 22q11 или синдром на DiGeorge
Това, че майка ми научи за синдрома на ДиГеорге, е съвпадение. Нейната колега ни даде идеята да направим генетичен тест. Когато резултатът беше там, родителите ми и аз просто бяхме облекчени. Най-сетне знаехме откъде идват проблемите, защо съм различен от братята и сестрите си. Едва тогава разбрах колко е било трудно за родителите ми. Никой не знаеше какво става. Така че родителите ми се движеха от един експерт към друг, бяха с мен в трудовата терапия, в терапията с реч, в лечебните центрове и в консултативните центрове. А после имаше и моите три братя и сестри. Ако мисля за това сега, то трябва да е било много стресиращо за семейството ми. Но за щастие те никога не ми дадоха това чувство.
Можете ли да сте доволни от генетичен дефект?
Сега съм на 32 и живея сама в хубав 2-стаен апартамент. Не винаги е лесно да бъда аз, но предполагам, че това изречение повечето хора биха могли? дали с или без увреждане? подпише.Едно нещо, което наистина искам да кажа на света е, че ако детето ви не е като другите, това не означава, че не може да бъде щастливо. Например, аз съм много щастлив и преди всичко по-силен от много други хора. Разбира се, аз самият не бих избрал този генетичен дефект, но мога да го приема като част от мен. Той не е нещо повече от част от мен. Да, мисля, че това е, което бих искал да кажа на хората, които ме гледат диагонално или ме съди, без да ме познават: аз съм повече от липсваща част от хромозома. Аз съм Стефи, жена със силни и слаби страни. С история, която може да предложи повече от самосъжаление. И да, наистина искаш да можеш да ме гледаш, когато говоря смешно. Но моля ви, само ако се усмихвате дружелюбно и поне се опитвате да ме разберете.
Повече информация за синдрома може да бъде намерена на началната страница на инициативата на родителите kids-22q11.ev
