Синдром на Ангелман: 3-годишният спи само 1,5 часа на ден

Някога три години и истинско слънце. Малкото момиче от Онтарио (Канада) веднага се откроява в тълпата. Тя се смее силно и много. Нейните родители Робин Аудет и Кърк Хиско бързо осъзнават след раждането на дъщеря си, че тя е различна. Някога е неспокоен, не спи добре и не може да развие езикова способност. В някои нощи малките спи само до 90 минути, Но защо? На възраст от две години, Всеки получава диагнозата: "Синдром на Ангелман".

Какво е синдром на Ангелман?

"Синдромът на Ангелман" е описан за първи път през 1965 г. от британския детски невролог Хари Ангелман и първоначално е бил наричан "щастлив куклен синдром", който често е на кукли-подобни черти на децата. Тъй като този термин се възприема като дискриминационен, той е променен на синдром на Ангелман.



Синдромът описва заболяване, причинено от a генетичен дефект е причинена. Тази генетична промяна се извършва в областта на 15-та хромозома. Заболяването се диагностицира на възраст от две до шест години, но се среща средно само при един на 30 000 новородени.

Симптомите

Както и при някога, най-забележимата черта е тази чест и често безконтролен смях, Има и един липса на концентрациясъщо хиперактивност, Засегнатите деца страдат от психически и физически нарушения в развитието, които могат да предотвратят развитието на езика и да доведат до балансиране на проблемите.



лечение

Синдромът на Ангелман е неизлечим. Психичното развитие на пациентите достига приблизително нивото на бебетата. Дори и в по-късна възраст, тя изисква постоянна грижа за засегнатите. Въпреки това, различни терапии, като физиотерапия и ерготерапия, могат да улеснят ежедневието на децата.

Колко пълноценен живот може да бъде въпреки това заболяване, и нейните родители ясно показват. Те филмират ежедневието си и дават представа за техния специален живот. Обърнете внимание на видеото по-горе - това наистина прави сърдечния ви ритъм.

Синдром Ундины. Как живут дети с редким заболеванием? (Юни 2021).



Децата се смеят, зъби на зъби, синдром, семеен живот